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Centre de Référence des Rhumatismes Inflammatoires et Maladies Autoimmunes Systémiques Rares de l’Enfant (RAISE) / 2017
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Il existe de très rares cas de formes monogéniques d’arthrites juvéniles idiopathiques. Récemment
a été décrite une forme d’arthrite juvénile secondaire à une mutation du gène LACC1 avec deux
phénotypes
prédominants

mimant

soit

celui

d’une

AJI

systémique,

soit

celui

d’une

AJI
polyarticulaire
avec

anticorps

antinucléaires

négatifs.

Le

rôle

de

cette

enzyme

n’est

pas

encore
élucidé
mais

elle

semble

jouer

une

fonction

dans

le

métabolisme

lipidique.

Cette

maladie
autosomique récessive est à rechercher lorsqu’il existe une consanguinité ou plusieurs cas au sein
d’une même famille.
Il
est

possible

que

les

explorations

par

NGS

(Next-Generation

Sequencing)

permettent
l’identification
de

nouvelles

formes

génétiques

d’hérédité

Mendelienne

dans

les

prochaines
années.
La
grande

majorité

des

arthrites

juvéniles

idiopathiques

restent

néanmoins

non

héréditaires

et
multifactorielles.
6. Rééducation fonctionnelle dans l’AJI
Dans l’AJI, la rééducation vise à prévenir la survenue de la raideur, des déformations articulaires
et de l’amyotrophie afin de maintenir le patient dans son milieu avec une vie la plus proche de la
normale ; ses indications varient selon les signes inflammatoires, leur intensité, leur évolutivité et la
topographie
articulaire, et

dépendent

également

du

stade

de

la maladie,

son

ancienneté

et

des
prévisions de traitements médicamenteux envisagés.
La mise en œuvre repose sur un bilan d’évaluation avec analyse de l’état inflammatoire et de la
douleur, de l’état articulaire (mobilité et stabilité), musculaire (déficit) et fonctionnel (de préhension,
de marche et dans les activités de vie quotidienne…). Les bilans fonctionnels peuvent être non
spécifiques comme le test de l’écriture, BHK et Lespargot, échelle d’évaluation rapide de l’écriture
chez l’enfant pour détecter une dysgraphie et une lenteur à l’écriture, ou plus spécifiques comme
le
JAFAR

(Juvenile

Arthritis

Functional

Assessment

Report),

le

JAFAS

(Juvenile

Arthritis
Functional Assessment Scale), le CHAQ (Children Health Assessment). Certains tests permettent
d’évaluer la force au niveau de la main (dynamomètre de Jamar) et de la pince termino-latérale (le
Pinchmètre). Le test de Purdue évalue la dextérité dans le cadre des préhensions fines. Ce bilan
d’évaluation
est

répété

régulièrement

pour

adapter

la

prise

en

charge ;

il

permet

d’établir
l’autonomie dans les activités quotidiennes, scolaires, de sport et de loisirs, et de déterminer les
besoins et les adaptations nécessaires selon les difficultés et les incapacités.
Les
moyens

thérapeutiques

relèvent

de

l’appareillage

fait

sur

mesure,

de

la

kinésithérapie,
l’ergothérapie,
et

parfois

l’état

justifie

l’adaptation

de

l’environnement

voire

le

passage

dans

un
centre spécialisé.
Les
acteurs
sont
les
médecins
de
médecine
physique
et
réadaptation,
les

masseurs-
kinésithérapeutes, les ergothérapeutes, les orthoprothésistes, les familles et les enseignants.
En
phase

inflammatoire

aigue,

l’objectif

est

de

réduire

la

douleur,

limiter

l’apparition

d’attitude
vicieuse et entretenir l’état musculaire et articulaire, d’une part par l’immobilisation par orthèses de
repos en position de fonction pour les mains et poignets en libérant régulièrement la posture pour
une mobilité spontanée ; pour un genou l’orthèse est en extension pour limiter la survenue d’un
flessum,
d’une

subluxation

postérieure

de

tibia

ou

latérale

de

rotule,

par

décharge

en

fauteuil
 
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